Prvoj bebi u Srbiji sa Spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) dijagnoza je uspostavljena samo šest dana pošto je rođena u GAK Narodni front. Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrio joj je terapiju i ona je već krenula da pije prve doze svog sirupa.
Veliki trag ovo novorođenče ostavilo je i na sve one koji su učestvovali u dijagnostici. Među njima je i mladi genetičar Miloš Brkušanin. Kao jedan od privih koji je imao uvid u rezltate skrininga, ali i zajedno sa svojim timom doprineo da beba sa SMA stekne uslove za normalan razvoj, ovo iskustvo mu je, kako kaže, donelo sreću na profesionalnom i ličnom nivou.
– Onog momenta kada smo dobili prvu pozitivnu bebu, ja sam bio taj koji je video pozitivan rezultat. To je momenat kada od nekog profesionalnog smisla to već postaje lično. Moj zadatak jeste najpre da proverim taj rezultat, obavestim lekare, pa neko vreme da informaciju držim za sebe, odnosno sačekam još 24 sata dok je ponovo ne proverim – počinje Brkušanin.
– To veče već krenem da ramišljam o tome kako će biti roditeljima koji su zdravu bebu doveli kući i sada ih odjednom lekar zove i saopštava da imamo pozitivan rezultat skirninga. Teško sam spavao tu noć. Čini mi se da je i za mene bio šok, a kamoli za njih. Već sutradan, kada sam prilazio poslu, postajao sam svestan koliki je značaj svega toga i bio sam ponosan na sve nas uključene u ovaj proces, jer znam da će to dete imati priliku da živi normalan život.
Zbog toga, tim genetičara koji je radio na skriningu, sada nosi titulu heroja.
– Kada je krenula cela pažnja oko prvog pozitivnog slučaja, dosta ljudi iz okruženja nam je govorilo da smo heroji, da spasavamo živote. Još ne doživljavam to na taj način, ali momenat kada vidite tu bebu, ne može a da vas ne takne. Sa roditeljima smo ostvarili jako dobru saradnju, dobijamo stalno informacije šta se dešava, komuniciramo sa Fondom zbog terapije. Srećete se više puta, imate priliku da tu bebu držite u rukama i stvarno ne mogu a da ne pomislim da bih voleo da je vidim sa svojih 18 godina kako slavi svoj rođendan, igra i veseli se – priča Brkušanin i dodaje:
– Znam da bez onoga što smo uradili i bez terepaije koja je obezbeđena u kratkom roku, to ne bi bilo moguće. Negde, suptilno i spontano od tog poslovnog zadatka je preraslo u nešto lično. Povežete se sa tom porodicom, osetitetu neku toplinu i ispunjenje, što je u našem poslu retkost, jer nemamo puno kontakata sa obolelim osobama. Obično njihovi uzorci stignu u laboratoriju gde kolege i ja radimo genetiče analize, tako da je ovo za mene veliki iskorak. Osećaj je fenomenalan, nemam sumnju da će ovo dete voditi jedan izuzetan i zdrav život, i stvarno se nadam da će i samo stvoriti neka čuda, kao što je i za nas u ovom renutku bilo pravo čudo – iskren je on.
Najteži trenutak jeste svakako obaveštavanje roditelja o rezultatu skrininga, ukoliko je on pozitivan.