U svetu postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti od kojih boluje čak šest do osam odsto svetske populacije. U 80 odsto slučajeva bolest je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, dok za samo pet odsto ovih bolesti postoji adekvatna terapija.
U proteklim godinama, zahvaljujući zajedničkom zalaganju čitave zajednice napravljen je veliki pomak kada je briga o pacijentima sa retkim bolestima u pitanju.
Povodom međunarodnog dana retkih bolesti, Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) je nakon više od decenije svog postojanja i angažovanja prepoznala sve one koji su uložili dodatni napor u borbi za bolji položaj osoba sa retkim bolestima u našoj zemlji.
Tim povodom su u prostorijama Ambasade Japana dodeljena priznanja institucijama i pojedincima za višegodišnji izuzetan doprinos. Priznanja su dobili Tamara Vučić, supruga predsednika Republike Srbije, dr Jelena Begović, ministarka nauke, tehnološkog razvoja i inovacija, prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, Ministarstvo zdravlja i Brankica Janković, Poverenica za zaštitu ravnopravnosti. Za višegodišnji doprinos retkim bolestima priznanja su dobili dr Maja Stojiljković i dr Sonja Pavlović iz Instituta za molekularnu genetiku i genetski inženjering, prof. dr Ivana Novaković, prof. dr Goran Čuturilo, dr Dušan Milisavljević, a zahvalnicu je dobio i Njegova Ekselencija Takahiko Katsumati, Ambasador Japana u Srbiji.
Kada su retke bolesti u pitanju ove godine pažnja je posvećena ranoj dijagnostici, jer ovaj proces ponekada može da traje i do 8 godina, a pacijenti nekada posete više od 10 lekara različitih specijalnosti. Takođe, nedavno je u Srbiji pokrenut pilot projekat „Upotreba veštačke inteligencije u ranoj dijagnostici retkih bolesti“ u tri velika zdravstvena centra u Srbiji – UKC Srbije, Univerzitetska dečija klinika u Tiršovoj i KBC Zemun, a u saradnji sa Institutom za veštačku inteligenciju Srbije.
Cilj ovog pilot projekta, koji se odvija pod pokroviteljstvom Vlade Republike Srbije u okviru BIO-4, a u saradnji sa inovativnom japanskom farmaceutskom kompanijom Takeda, jeste da se kroz upotrebu savremenih digitalnih tehnologija utiče na smanjenje kompleksnosti dijagnostike retkih bolesti, skrati vreme do postavljanja tačne dijagnoze, smanji pritisak na zdravstveni sistem, a posledično troškove lečenja preusmeri na adekvatnu inovativnu terapiju.
– Kad gledamo retke bolesti najvažnija je brza dijagnostika, jer suštinski svi znamo onu čuvenu rečenicu, a mi to zovemo „dijagnostička odiseja“. To je traganje za pravom dijagnozom, jer to može da potraje i deset, a nekad i dvadeset godina. Najvažnije kod retkih bolesti je ustanoviti o kojoj bolesti se radi da bi pacijenti došli do faze da li za tu dijagnozu postoji lečenje ili ne postoji. Sve retke bolesti po pravilu su vrlo progresivne i kad nema terapije kod određenog broja retkih bolesti sa adekvatnom negom i sa određenim tretmanima fizikalne terapije i banjske rehabilitacije bolest u neku ruku može da se stabilizuje ili drži pod kontrolom. Ono što predstavlja problem jeste što se u Srbiji malo zna o retkim bolestima, a naročito u primarnim zdravstvenim ustanovama. Najveći problem je kad pacijent dođe do primarne zdravstvene ustanove sa određenim simptomima da ga lekar pošalje na pravo mesto, u centre koji se bave retkim bolestima da bi kod eksperata dobio pravu dijagnozu – kaže Olivera Jovović, predsednica NORBS.
Kada je naučni napredak u pitanju, Srbija ne zaostaje za svetom, pre svega zahvaljujući velikom trudu naših naučnika koje predvodi ministarka nauke, tehnološkog razvoja i inovacija dr Jelena Begović kroz projekat Bio4. Ovaj naučni napredak ne zaboravlja obolele od retkih bolesti o čemu svedoče inovativni projekti usmereni na ove bolesti.
– Retke bolesti koje su u suštini vrlo rasprostranjene jer se procenjuje da oko 450 miliona ljudi na svetu boluje od njih, predstavljaju izuzetno kompleksan izazov koji zahteva blisku saradnju pacijenata, kliničara, naučnika, države i farmaceutskih kompanija. S obzirom na to da govorimo o globalnom problemu izuzetno je bitna i saradnja na globalnom nivou pre svega u smislu razmene različitih podataka koji treba da budu dostupni i kliničarima i naučnicima kako bi se ubrzala dijagnostika, ali i olakšao razvoj novih terapija. Ključ rešenja jeste saradnja svih relevantnih tela, a sve u cilju pomoći pacijentima, rekla je dr Begović.
Godinama unazad svojim nesebičnim zalaganjem Tamara Vučić, supruga predsednika Republike Srbije daje podršku Udruženju pacijenata sa retkim bolestima i čini da se oboleli od retkih bolesti, kao i članovi njihovih porodica osećaju manje usamljeni i nevidljivi.
– Japanski nobelovac Kavabata Jasunarija zapisao je: „Kosmičko vreme isto je za sve, ali ljudsko vreme se razlikuje od osobe do osobe. Vreme teče na isti način za sva ljudska bića, ali svako ljudsko biće teče kroz vreme na drugačiji način.“ Kako lep i tanan način da se dočara raznolikost čovečanstva i širok spektar sudbina. Precizno, iskreno, ali otrežnjujuće. Pitanje koje moramo da postavimo sebi jeste kakav legat i trag u vremenu ostavljamo generacijama koje dolaze. Taj legat će se ogledati kroz vreme koje smo posvetili zajednici, a pre svega onima kojima je naša pažnja i pomoć najpotrebnija. Činjenica da su danas sa nama predstavnici Vlade Republike Srbije, ministarstava, RFZO, zajedno sa predstavnicima udruženja osoba sa retkim bolestima najbolje oslikava kontinuirane napore koje u proteklih deset godina naše društvo ulaže kako bi pružilo iskrenu podršku i pomoć osobama obolelim od retkih bolesti. Napredak je napravljen u svim segmentima, od finansijskih izdavanja, preko proširenja liste obaveznih skrininga, pa sve do uvođenja novih terapija, kao što je terapija za ahondroplaziju. Dakle, postoji jedan sveobuhvatan pristup i trudimo se da niko ne bude izostavljen, što je potpuno u skladu sa Agendom 2030 i ciljevima održivog razvoja – rekla je Tamara Vučić.
