Većina ljudi zna za krvne grupe A, B, AB i O, kao i za pozitivan ili negativan Rh faktor. Međutim, površina crvenih krvnih zrnaca nosi stotine drugih molekula koje imunski sistem može da prepozna. Neki su toliko retki da se njihov značaj primeti tek kada pacijent doživi neobičnu reakciju na transfuziju.
Naučnici su sada rešili misteriju antigena AnWj, prvi put primećenog 1972. godine. Više od pola veka nije bilo poznato koji gen određuje njegovo prisustvo niti koji protein ga nosi na eritrocitima. Novo istraživanje ustanovilo je zaseban sistem krvnih grupa nazvan MAL.
Više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj. Izuzetno mali broj ga nema od rođenja, dok kod nekih pacijenata njegovo prisustvo može privremeno ili trajno biti potisnuto zbog bolesti krvi ili pojedinih malignih oboljenja.
Problem nastaje ako AnWj-negativna osoba razvije antitela, a zatim primi krv većine donora koji su AnWj-pozitivni. Imunski sistem može da napadne transfundovana crvena krvna zrnca i izazove ozbiljnu reakciju. Zbog retkosti pacijenata, pronalaženje kompatibilnog donora izuzetno je teško.
Tim NHS Blood and Transplant, Međunarodne referentne laboratorije za krvne grupe i Univerziteta u Bristolu upotrebio je sekvenciranje egzoma. Ova metoda ispituje delove genoma koji sadrže uputstva za stvaranje proteina, pa omogućava traženje veoma retkih genetskih promena.
Analiza je pokazala da osobe sa naslednim AnWj-negativnim fenotipom imaju promene u obe kopije gena MAL. Taj gen stvara mali membranski protein Mal. Kod AnWj-pozitivnih ljudi puni oblik proteina nalazi se na površini eritrocita, dok je kod nasledno negativnih osoba odsutan.
Da bi dokazali vezu, istraživači nisu mogli da se oslone samo na statističko poklapanje. U ćelije koje prirodno nisu pokazivale antigen uneli su normalnu verziju gena MAL. Nakon toga se AnWj pojavio na njihovoj površini, čime je potvrđeno da je upravo taj protein nosilac antigena.
Jedan od razloga zbog kojih je misterija trajala toliko dugo jeste izuzetna retkost naslednog oblika. Naučnicima je potreban dovoljan broj pouzdano identifikovanih uzoraka kako bi pronašli zajedničku genetsku osobinu. Kada se osobina javlja kod svega nekoliko poznatih porodica, svaki novi uzorak postaje izuzetno dragocen.
Otkriće omogućava razvoj genetskog testa. Umesto oslanjanja samo na složene reakcije antitela u laboratoriji, stručnjaci mogu proveriti da li osoba nosi promenu u genu MAL. Tako će lakše razlikovati nasledni nedostatak antigena od njegovog privremenog gubitka izazvanog bolešću.
To je važno i pri izboru donora. Nacionalni registri retkih krvnih grupa mogu genetski da identifikuju AnWj-negativne osobe, čuvaju njihove podatke i pozovu ih kada se pojavi pacijent kojem je potrebna izuzetno retka kompatibilna krv.
Pronalazak ima moguću dijagnostičku vrednost. Ako je pacijent ranije imao antigen, a zatim postao AnWj-negativan bez nasledne promene, to može ukazivati na stanje koje je potisnulo proizvodnju proteina Mal. Takva promena ne postavlja dijagnozu sama po sebi, ali može biti dodatni trag lekarima.
Naziv „nova krvna grupa“ ne znači da će svakodnevne kartice sa oznakama A+ ili O− odmah dobiti još jedno polje. Za ogromnu većinu transfuzija standardno podudaranje ostaje dovoljno. MAL postaje presudan u retkim slučajevima u kojima pacijent ima specifična antitela.
Najveća vrednost otkrića vidi se upravo u tim malim brojevima. Kada je krvna osobina prisutna kod gotovo svih ljudi, jednoj osobi koja je nema može biti izuzetno teško pronaći bezbednu transfuziju. Rešavanje pedesetogodišnje genetske zagonetke zato za retke pacijente predstavlja sasvim konkretnu zaštitu.
S.B.
